Prenatale screening

Je kunt in de zwangerschap je baby laten onderzoeken op een aantal aangeboren aandoeningen. Dit heet prenatale screening. Je kunt kiezen voor onderzoek naar chromosomale aandoeningen zoals het down-, edwards- en patausyndroom en onderzoek naar lichamelijke afwijkingen. Je kunt zelf beslissen of je deze onderzoeken laat doen.

Counselingsgesprek

De verloskundige zal bij de eerste controle vragen of je meer wilt weten over prentale screening. Als je dit wilt, dan maken we een afspraak voor een gesprek op de praktijk. Dit noemen wij het counselingsgesprek. Tijdens dit gesprek zullen wij de verschillende mogelijkheden met jou bespreken, waarna je een keuze kunt maken.

Meer informatie over prenatale screening vind je:

• in de folder De NIPT, Onderzoek naar Down-, Edwards- en Patausyndroom
• in de folder Informatie over de De 13 wekenecho en de 20 wekenecho
• op de website van het RIVM

Screening op down-, edwards- en patausyndroom

Je kunt laten onderzoeken (screenen) of er een aanwijzingen zijn dat jouw kindje down-, edwards- of patausyndroom heeft. Dit gebeurt met de NIPT (niet-invasieve prenatale test). Dit is een bloedtest bij de zwangere.

Mensen met downsyndroom hebben een verstandelijke beperking. Het is van tevoren niet te voorspellen hoe zij zich ontwikkelen. Zij hebben vaker gezondheidsproblemen; over het algemeen zijn deze goed te behandelen. Kinderen met edwardssyndroom of patausyndroom overlijden meestal voor of rondom de geboorte. Zij worden zelden ouder dan een jaar. Deze kinderen hebben een ernstige verstandelijke beperking en ernstige lichamelijke afwijkingen.

Onderzoek naar lichamelijke afwijkingen

Met de 13 wekenecho en de 20 wekenecho kun je laten onderzoeken of je kind lichamelijke afwijkingen heeft . Er wordt gekeken naar de aanwezigheid van een open rug of een open schedel. Ook kijkt de echoscopist naar de ontwikkeling van de organen van je baby. Bij de meeste kinderen worden geen lichamelijke afwijkingen gevonden. De uitslag van de echo kan je dan geruststellen. Maar de uitslag kan je ook ongerust maken en je voor moeilijke keuzes plaatsen. Weet jij wat je dan wilt doen met deze kennis? Soms zijn afwijkingen goed te behandelen, zoals bepaalde hartafwijkingen. Soms is dat niet zo. Van tevoren is dat niet altijd duidelijk. Bedenk ook dat een echo echo niet alle afwijkingen opspoort. Je kan dan onterecht gerustgesteld zijn.

Vervolgonderzoek

De uitslag van de screening kan leiden tot moeilijke keuzes. Krijg je een ongunstige uitslag en ben je misschien zwanger van een kind met aandoening? Dan kun je kiezen voor vervolgonderzoek. Bij het maken van deze keuze kun je hulp krijgen. Je bent niet verplicht vervolgonderzoek te laten doen. De uitslag van vervolgonderzoek kan opnieuw leiden tot moeilijke keuzes. Ook dan kun je hulp krijgen.

Vervolgonderzoek na de NIPT

Als je een afwijkende uitslag hebt gehad op de NIPT, kun je kiezen voor vervolgonderzoek. Het vervolgonderzoek bestaat uit een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie.

Vervolgonderzoek na de 13 en 20 wekenecho

Het vervolgonderzoek bestaat uit een uitgebreid echoscopisch onderzoek (GUO) in een gespecialiseerd ziekenhuis. Uw kind wordt dan nader onderzocht. Soms krijgt je ook een vruchtwaterpunctie of bloedonderzoek aangeboden.

Bij een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie is er een kleine kans op een miskraam.