Familiaire aandoeningen

In sommige families komen bepaalde (erfelijke) ziektes of aangeboren afwijkingen voor. Probeer dan, voordat je zwanger wordt, te achterhalen wie in je familie de aandoening heeft en of het inderdaad een genetische aandoening is.

Klinisch geneticus

Een klinisch geneticus is een arts, meestal verbonden aan een academisch ziekenhuis, die gespecialiseerd is in erfelijke aandoeningen. Heb je het vermoeden dat de aandoening in jouw familie inderdaad erfelijk is en wil je weten wat de gevolgen zijn voor een eventuele zwangerschap? Dan kan je via je huisarts je laten verwijzen naar een klinisch geneticus. Hij/zij kan je informeren over de aandoening, de mate van erfelijkheid, mogelijkheden tot onderzoek, dragerschap, en de kans dat je toekomstige kind(eren) de ziekte kunnen hebben.

Genetisch onderzoek neemt vaak veel tijd in beslag. Wil je ooit kinderen krijgen, wacht dan niet te lang met het laten verrichten van onderzoek. Probeer helderheid te krijgen voordat je daadwerkelijk zwanger bent. Als je al zwanger bent, kan de verloskundige indien nodig ook doorverwijzen voor aanvullend onderzoek.

De ziekenhuizen Amsterdam Umc locatie VUmc en locatie AMC beschikken over een afdeling Klinische Genetica. Je kunt daar een afspraak maken.